Patient iPSC-Derived Cartilage Organoids Reveal Defective ECM Deposition and Altered Chondrogenic Trajectory in Saul-Wilson Syndrome
تستخدم هذه الدراسة عضوانيات غضروفية مشتقة من خلايا جذعية مستحثة متعددة القدرات (iPSC) من المرضى لتوضيح أن طفرة COG4 الكامنة وراء متلازمة سول-ويلسون تعطل عملية غلوزة المادة الخلالية خارج الخلوية والالتزام بالتمايز الغضروفي، مما يؤدي إلى تشكل غضروفي معيب ونمو هيكلي ضعيف.